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Polyneuropathie 1 (LPN1) - Leonberger DogCheck Mutation: EHBP1L1-Gen

Polyneuropathie 1 (LPN1) - Leonberger DogCheck Mutation: EHBP1L1-Gen

Name: Polyneuropathie 1 (LPN1) - Leonberger DogCheck Mutation: EHBP1L1-Gen
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Polyneuropathie 1 (LPN1) - Leonberger DogCheck Mutation: EHBP1L1-GenLeonberger Polyneuropathie 1 (LPN1) ist eine Polyneuropathie Erkrankung (PN), die mit einer Mutation im ARHGEF10 Gen assoziiert ist. Ein Funktionsverlust des Gens kann zum Verlust einer ordnungsgemen Nervenbertragung fhren. Polyneuropathie kann ein breites Spektrum an Auftretensalter aufweisen und kann aufgrund von Mutationen in anderen Genen (GJA9, NDRG1) mit einem anderen Vererbungsmodus auftreten. Klinische Anzeichen umfassen allgemeine Schwche,

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Description

Mutation: EHBP1L1-Gen

Die makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung

DLA-Haplotypen: Analyse immunrelevanter Genvarianten – bedeutend zur Minimierung autoimmunbedingter Risiken

ohne Hilfe zu gehen

was zu einem vorzeitigen Tod führt

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